ژنتیک انسانی (از مولکولی تا پزشکی)

توضیحات

ژنتیک انسانی با خصیصه ذاتی‌اش در خصوص چرایی و چگونگی تمایز انسان‌ها از یكدیگر باید به عنوان هسته مركزی مطالعات پزشكی در نظر گرفته شود. ابزار كلیدی متخصصان ژنتیک گیاهی یا جانوری كه ایجاد كراس‌های ژنتیكی است برای آشكارسازی ژنوتیپ‌های انسانی با فنوتیپ‌های كاملا مشخص غیرقابل دسترس بود.

ژنتیک انسانی تنها زمانی تظاهر می‌كند كه مخالف نظم و ترتیب كراس‌های ژنتیكی باشد. هنگامی كه ویژگی یك بیماری بطور منظم از یك نسل به نسل دیگر به ارث می‌رسد ژن عامل، یك الل غالب می‌باشد، در صورتیكه ویژگی (صفتی) كه بطور ترجیی بعد از ازدواج افراد خویشاوند نزدیك ظاهر می‌شود احتمالا یك الل مغلوب است كه مستلزم وجود دو نسخه برای بیان فنوتیپ است.
خوشبختانه با توسعه تكنیك قدرتمند كلونینگ DNA نوتركیب در اوایل دهه 1980، عنقریب منجر به جدا سازی و توالی یابی ژن‌های مسبب بسیاری از بیماری‌های شناخته شده انسانی گردید، ازجمله ژن‌هایی كه مسئول بیماری فیبروز كیستی، دیستروفی عضلانی دوشن و هانتینگتون بودند. جداسازی هر یك از ژن‌ها اگر چه نیازمند تلاش‌های قهرمانانه بودند اما ژنتیک انسانی تنها زمانی توانست به جایگاه بالاتری دست یابد كه پروژه ژنوم انسان درسال 2003 توالی‌های DNA تمامی 24 كروموزوم انسان را آشكار ساخت. تا كنون ژن‌های عامل 2500 بیماری پزشكی مختلف در سطح مولكولی شناخته شده‌اند.
چیپ‌های ژن نسبتا ارزان، حاوی توالی‌های DNA مندلی هستند كه قرار است به زودی در معرض و دسترس همگان قرار گیرد. با كمتر از 500 دلار هر فردی می‌تواند برای بررسی اینكه آیا او (مذكر یا مونث) ناقل هركدام از100 بیماری ژنی مغلوب رایج انسانی هست یا نه، مورد آزمایش قرار بگیرد. بزودی فراهم كردن اقدامات اوّلیه، مطالعات و حق انتخاب‌ها، برای والدینی كه از داشتن فرزندان معیوب ژنتیكی واهمه دارند امكان‌پذیر می‌شود.
ژنتیک انسانی حتی سریع‌تر از معرفی ژنوم شخصی، به سمت حرفه پزشكی حركت خواهد كرد. زمانیكه ژنوم خود من 4 سال پیش توالی یابی شد، 1میلیون دلار هزینه برداشت. در طول 5 سال آتی هزینه توالی یابی ژنوم‌های منفرد هر فرد كمتر خواهد شد و از 1000 دلار بیشتر نخواهد شد. عنقریب، مانع اصلی متخصصان ژنتیک این خواهد بودكه چطور پیچیدگی‌های كثیر ژنوم‌های فردی را اداره كنند. بیشتر ژنوم من هنوز بدون اینكه مورد تفهیم واقع شود باقیمانده است. صدها هزار اما نه میلیون‌ها ژنوم‌های فردی انسان‌ها ممكن است نیاز به بررسی باشد تا بكارگیری مناسب و خوبی بر روی اطلاعات 3×109 جفت باز در ژنوم‌های فردی داشته باشیم كه در مورد آینده ما پیش داوری كند. همچنین معرفی این علم به طبابت می‌تواند كار كوچك اما با اهمیتی باشد. بهتر این است كه حرفه پزشكی خود به تنهایی ژنتیک پزشكی را درك كند، و مفیدتر است كه به بیماران آگاهی داده شود.
در آلمان Basiswissen Humangenetik دانشجویانی را به كار گرفته تا ارائه مشخصی از اساس سلولی و مولكولی بیماری‌های پزشكی مبتنی بر ژن فراهم كنند. در ترجمه انگلیسی ژنتیک انسانی: از مولكول‌ها تا پزشكی، دكترها scharf, zchocke و potocki متنی را تهیه كردند كه تا حد زیادی برای مخاطبان گسترده اعم از دانشمندان محض تا پزشكان سودمند است.
بهترین روزهای پزشكی مولكولی هنوز در راهند. شاید این جلد بتواند سرعت ظهورش را افزایش دهد!